产前查出致病基因能减少患病可能

 

　　人类指（趾）部骨骼畸形是一种常见的遗传病，类似骨骼病的发病率大约在2％左右。短指影响人日常工作与生活，也大大降低了生活质量。

 

　　早在2000年，贺林教授就带领当时的上海交通大学/中国科学院上海生命科学研究院“神经精神病和人类遗传学联合研究室”。这次zui终揭示A1型短指（趾）症致病机理的研究，是由贺林科研团队与香港大学等密切合作，通过对短指（趾）小鼠模型的“体内”和细胞的“体外”研究，发现了A1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中Hedgehog信号能力和信号范围发生改变，zui终导致中间指（趾）节的严重缩短甚至消失。

 

　　贺林院士昨天在接受记者采访时表示，IHH基因可能参与指骨的早期发育调控，同时，该致病基因会影响孩子的骨骼，尤其是大骨的发育，患有A1型短指（趾）症的孩子很多都可能长不高。他提出，如果在产前检查中能够筛选出这样的致病基因，就能大大减少患病的可能。